Genetische Beratung von Brustkrebspatientinnen

Projekt

Die gezielte genetische Beratung von Brustkrebspatientinnen und deren Angehörigen, insbesondere im Falle von Krankheitshäufungen in Familien oder einem sehr jungen Erkrankungsalter ist fester Bestandteil in der Behandlung. Bei entsprechenden Risikokonstellationen wird neben der Testung von erkrankten Patientinnen auch die genetische Testung von gesunden Familienangehörigen auf das Vorliegen von Mutationen in relevanten Genen angeboten. Unterschiedliche intra- und interindividuelle Aspekte sowie strukturelle Faktoren (Finanzen, Bildungshintergrund etc.) bestimmen, ob Angehörige von Brustkrebspatientinnen eine Testung auf eine evtl. vorliegende in der Familie nachgewiesene krankheitsursächliche Mutation tatsächlich durchführen lassen.

Ziel des Projektes am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf ist festzustellen, welche Faktoren hinderlich oder förderlich für die Inanspruchnahme der Testung sind und Strategien zu entwickeln, mehr Betroffene zu identifizieren um früh potentielle Neuerkrankungen zu entdecken. Die Ergebnisse tragen dazu bei, eine späte Diagnose – gerade bei den schwer zu therapierenden genetischen Varianten, zu verhindern.

Leistungsempfänger

Wissenschaftlich verantwortlich für das Projekt ist Professorin Dr. Isabell Witzel vom Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf UKE.

Übersicht

· „GUT ZU WISSEN...“ EIN VORTRAGSANGEBOT IN ZUSAMMENARBEIT MIT DER MEDIZINISCHEN HOCHSCHULE HANNOVER ZUM THEMA BRUSTKREBS.
· Taxis-Studie
· VISION I – Studie
· AXSANA / EUBREAST 3 – Studie
· Prospektive Beobachtungsstudie zur Consilium App
· Pilotprojekt der Universität Bern zur Chaperon-mediierten Autophagie (CMA)
· Genetische Beratung von Brustkrebspatientinnen
· Splicevarianten und Mutationen in DNA-Reparaturgenen der Nukleotid-Exzisions-Reparatur als prog­nos­tische Biomarker
· Evaluierung des RAI2-Proteins als Biomarker und mögliche Zielstruktur für die Optimierung von Brustkrebstherapien
· Kombinationstherapie bei metastasiertem Brustkrebs
· Genetik des familiären Brustkrebs: Identifikation neuer genetischer Risikofaktoren
· Frühe Identifizierung genetischer Veränderungen in gutartigen Biopsien von späteren Brust­krebs­patientinnen
· Identifizierung neuer Kandidatengene für das triple-negative Mammakarzinom durch Exomsequenzierung
· Unterstützung des Vereins BRCA-Netzwerk e.V.
· Optimierung palliativer chirurgischer Therapien von Brustkrebsmetastasen
· Förderung des Hospiz Luise, Hannover
· FAMILIENHILFE