Genetik des familiären Brustkrebs: Identifikation neuer genetischer Risikofaktoren

Projekt

Ziel des Forschungsprojektes ist es, mittels gezielter Genomsequenzierung neue genetische Risikofaktoren für familiären Brustkrebs zu identifizieren. BRCA1 und BRCA2 sind die beiden Hochrisikogene für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Allerdings werden auch unter Einsatz modernster Sequenzierungsmethoden bisher nur in ca. 20 % der Familien ursächliche Mutationen in diesen beiden Genen nachgewiesen.

Hintergrund des vorliegenden Projektes ist die Annahme, dass es in bislang nicht untersuchten Bereichen der beiden Gene, in den sog. nicht-codierenden Bereichen, Genvarianten gibt, die für Mutationen verantwortlich sein können. Die Identifizierung weiterer genetischer Ursachen ist wichtig, um für Hoch­risiko­familien eine bessere Risikoabschätzung zu ermöglichen und betroffene und nicht betroffene Mitglieder dieser Familien zu identifizieren. Daraus resultierend können sich präventive Maßnahmen auf die Prognose der betroffenen Frauen auswirken. Untersucht werden Proben von Personen, bei denen bislang keine Mutation nachgewiesen wurde, bei denen sich aber anhand des Familien­stamm­baums ein hohes rechnerisches Risiko ergibt.

Leistungsempfänger

Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Humangenetik, Wissenschaftliche Leitung: Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger und Prof. Dr. rer. nat. Doris Steinemann, Beginn des Projektes: 2015

Übersicht

· „GUT ZU WISSEN...“ EIN VORTRAGSANGEBOT IN ZUSAMMENARBEIT MIT DER MEDIZINISCHEN HOCHSCHULE HANNOVER ZUM THEMA BRUSTKREBS.
· Taxis-Studie
· VISION I – Studie
· AXSANA / EUBREAST 3 – Studie
· Prospektive Beobachtungsstudie zur Consilium App
· Pilotprojekt der Universität Bern zur Chaperon-mediierten Autophagie (CMA)
· Genetische Beratung von Brustkrebspatientinnen
· Splicevarianten und Mutationen in DNA-Reparaturgenen der Nukleotid-Exzisions-Reparatur als prog­nos­tische Biomarker
· Evaluierung des RAI2-Proteins als Biomarker und mögliche Zielstruktur für die Optimierung von Brustkrebstherapien
· Kombinationstherapie bei metastasiertem Brustkrebs
· Genetik des familiären Brustkrebs: Identifikation neuer genetischer Risikofaktoren
· Frühe Identifizierung genetischer Veränderungen in gutartigen Biopsien von späteren Brust­krebs­patientinnen
· Identifizierung neuer Kandidatengene für das triple-negative Mammakarzinom durch Exomsequenzierung
· Unterstützung des Vereins BRCA-Netzwerk e.V.
· Optimierung palliativer chirurgischer Therapien von Brustkrebsmetastasen
· Förderung des Hospiz Luise, Hannover
· FAMILIENHILFE