Splicevarianten und Mutationen in DNA-Reparaturgenen der Nukleotid-Exzisions-Reparatur als prognostische Biomarker

Projekt

Es handelt sich um ein Projekt der Universitätsmedizin Göttingen unter der wissenschaftlichen Leitung von Dr. Steffen Schubert und Prof. Dr. Steffen Emmert: Akkumulierte Schäden in der DNA sind der erste Schritt zur Entartung von Zellen und zur Entstehung einer Krebserkrankung. Eine Reihe von Re­pa­ra­tur­mechanismen der Zelle wirken dieser Entwicklung entgegen. Im Fokus des vorliegenden Projektes steht als zentraler DNA-Reparaturmechanismus die sog. Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER), welche Störungen in der Helixstruktur des DNA-Strangs erkennt und behebt. Charakteristisch für Brusttumore im Stadium 1 ist ein signifikanter Mangel an NER-Kapazität, so dass ein Ziel des Projektes ist, diesen speziellen DNA-Reparaturweg der Zelle besser zu charakterisieren und die Mechanismen der Abläufe und die Signalwege genauer zu identifizieren. Im Forschungsmittelpunkt stehen verschiedene Varianten von NER Genen, die mit einem Brustkrebsrisiko in engem Zusammenhang stehen. Die so ge­won­nenen Erkenntnisse sollen in der Diagnostik Grundlage für die Entwicklung von neuen prognostischen Biomarkern sein, können aber auch genutzt werden, die Effizienz medikamentöser Tumortherapien zu bewerten oder in der gegenwärtig intensiven Entwicklung von individualisierten Therapien Berücksichtigung finden.

Leistungsempfänger

Universitätsmedizin Göttingen, Wissenschaftliche Leitung: Dr. rer. nat. Steffen Schubert, Univ.-Prof. Dr. med. Steffen Emmert

Übersicht

· „GUT ZU WISSEN...“ EIN VORTRAGSANGEBOT IN ZUSAMMENARBEIT MIT DER MEDIZINISCHEN HOCHSCHULE HANNOVER ZUM THEMA BRUSTKREBS.
· Taxis-Studie
· VISION I – Studie
· AXSANA / EUBREAST 3 – Studie
· Prospektive Beobachtungsstudie zur Consilium App
· Pilotprojekt der Universität Bern zur Chaperon-mediierten Autophagie (CMA)
· Genetische Beratung von Brustkrebspatientinnen
· Splicevarianten und Mutationen in DNA-Reparaturgenen der Nukleotid-Exzisions-Reparatur als prog­nos­tische Biomarker
· Evaluierung des RAI2-Proteins als Biomarker und mögliche Zielstruktur für die Optimierung von Brustkrebstherapien
· Kombinationstherapie bei metastasiertem Brustkrebs
· Genetik des familiären Brustkrebs: Identifikation neuer genetischer Risikofaktoren
· Frühe Identifizierung genetischer Veränderungen in gutartigen Biopsien von späteren Brust­krebs­patientinnen
· Identifizierung neuer Kandidatengene für das triple-negative Mammakarzinom durch Exomsequenzierung
· Unterstützung des Vereins BRCA-Netzwerk e.V.
· Optimierung palliativer chirurgischer Therapien von Brustkrebsmetastasen
· Förderung des Hospiz Luise, Hannover
· FAMILIENHILFE